Alymlar täze synaglarda sindromyň goşmaça hromosomyny öçürýärler: Genetiki gözleglerde öňe bökmek
Alymlar täze synaglarda sindromyň goşmaça hromosomyny öçürýärler: Genetiki gözleglerde öňe bökmek
Anonim

Gözlegçiler Down sindromynda ýüze çykýan ösüş meselelerine sebäp bolýan goşmaça hromosomany ýapmagyň usulyny tapdylar - bu keseli bejermekde ýa-da göwreliligiň irki döwründe zyýan bermeginiň öňüni almak üçin bir ädim öňe gitdiler. Häzirki wagtda Down sindromy bilen kesellän adamlarda fiziki we ösüş we akyl ýetmezçiligi bar. Kesgitlenen adamlara doly durmuşda ýaşamak üçin bilim bermek, tälim bermek we kömek etmek soňky 30 ýylda ep-esli öňe gitdi we ömrüň uzalmagyna we adamlara iş tapmagyna we öz-özüne ýeterlik bolmagyna kömek etdi.

Down sindromy, Down sindromy we trisomiýa 21 diýlip hem atlandyrylýar, 21-nji hromosomyň goşmaça göçürmesiniň netijesinde ýüze çykýan şert. Sperma ýa-da ýumurtganyň jyns öýjükleri özleri köpelse, adaty 23 hromosomyň deň bolmadyk mukdary gyz öýjüklerine geçirilip bilner, bu kesilmezlik. Netijede, sperma ýa-da ýumurtga 21-nji hromosomyň goşmaça nusgasy bolýar we garşy jyns öýjügi bilen birleşdirilende, hromosomanyň üç nusgasy bolýar.

Down sindromyny barlamak, ýatgydaky amniotik suwuklygyň ýa-da amniosenteziň ýa-da düwünçege zyýan bermezden düwünçegiň aýratynlyklaryny görüp bilýän ultrases barlagy arkaly amala aşyrylyp bilner. Angliýada, Down sindromy bolan düwünçekler üçin saýlama abort derejesi 91 bilen 93 göterim aralygynda, ABŞ-da bolsa 87 bilen 98 göterim arasynda bolýar.

Massaçusets uniwersitetiniň lukmançylyk mekdebiniň gözlegçileri millionlarça ýyl bäri tebigatyň ulanýan guralyny ulanyp, goşmaça hromosomany ýapmagyň innowasion usuly barada oýlandylar. Her bir aýalyň jyns hromosomynyň iki nusgasy, X hromosomy bar, ýöne diňe bir öýjük islendik wagt islendik öýjükde tötänleýin işleýär. RNK-nyň üsti bilen hereket edýän XIST atly gen, dykyzlygyny üýtgedip bilýän we hromosomadaky genleri işjeňleşdirip bilýän faktorlara elýeterliligi çäklendirip bilýän X hromosomasynyň ýapylmagyna fiziki üýtgeşmelerden jogapkärdir. Bu, erkek öýjüklerinde tapylan Y hromosomynda genleriň aňladylyşyny blokirlemekde hem işjeňdir, Y we X hromosomlarynyň umumy paýlaşýan genleriniň aňladylyşyny çäklendirýär. Bu genleriň hromosomlarda aşa köp ýüze çykmagynyň öňüni alýar we berk gözegçilikde saklanýan we belli mehanizmdir.

Gözlegçiler sink barmak nukleazalary (ZFN) atly täze maksatly tehnologiýany ulandylar, bu Sangamo BioSciences biotehnologiýa kompaniýasy tarapyndan Huntington keseli ýaly beýleki keselleri nyşana almak üçin ulanylýar we synaglar üçin gözleg edaralarynda elýeterli. Bu usul, beýleki genlere täsir etmezden, hromosomanyň belli bir ýerine DNK segmentini girizmek üçin fermentleri ulanýar. Gözlegçiler, Down sindromly näsagdan induksion pluripotent baldak öýjüklerine (iPS) hromosoma 21-iň bir nusgasyna XIST genini girizdiler.

Gözlegçiler XIST-iň işjeňleşmegine we aňladylyşyna itergi berip biljek ulgamy ulanmak bilen, hromosomanyň 21-nji nusgasyny netijeli ýapmagy başardylar. Bu usul geljekde gözlegçilere hromosomanyň üçünji nusgasyndan başlaýan mehanizmlere has gowy düşünmäge mümkinçilik berer. 21 we Down sindromly näsaglarda dürli fiziki we akyl ýetmezçiliklerine sebäp bolýar.

"Netijede, bu işiň has geljegi uly täsiri, geljekki gen terapiýasy gözlegleri üçin Down sindromyny göz öňünde tutmakdyr. Islendik kliniki gen terapiýasynyň ösüşi köp basgançakly bolsa-da, islendik perspektiwada ilkinji ädim gerek, Janly öýjüklerdäki genetiki kemçiligi funksional düzetmek mümkin "-diýdi gözlegçiler. "Biz bu ädimiň Down sindromyndaky hromosomal deňagramsyzlyk üçin ýeňip bolmajakdygyny görkezdik. Umydymyz, Down sindromy bilen ýaşaýan şahsyýetler we maşgalalar üçin bu ýerde görkezilen prinsipiň subutnamasy 50 ýyl bäri terjime ähmiýetiniň köp täze ugurlaryny açar. esasy X-hromosoma biologiýasynda gazanylan üstünlikler."

Mowzuk arkaly meşhur